Cystická fibróza (CF) je život ohrožující a nebezpečné genetické onemocnění. Cystická fibróza se vyskytuje v důsledku vadného genu, který ovlivňuje především pohyb soli nebo chloridu sodného v určitých buňkách a mimo ně. Stav postihuje děti, které vedou k těžkému lepivému hlenu, zahuštěnému trávicímu systému a slanému potu. Obvykle mohou tyto těžké sekrety ucpat plíce a způsobit dýchací potíže u dětí s tímto stavem. Navíc infekce plic mohou také nastartovat, protože tlustý hlen poskytuje žádoucí podmínky pro růst bakterií, což nakonec může vést k těžké plicní infekci. Trávicí potíže mohou být také způsobeny zahuštěnými zažívacími šťávami. Když nejsou schopni dostat se do tenkého střeva z pankreatu, který provádí funkce trávení, může dojít k výraznému ohrožení růstu dítěte. Takže, jaké jsou léčby cystické fibrózy a jak fungují?
Jak se diagnostikuje cystická fibróza?
Test na diagnostiku cystické fibrózy se provádí v nemocnici, kde se testuje krev z patek dítěte. V některých státech jsou všechny novorozence testovány na cystickou fibrózu; však ne všechny tyto projevy vylučují možnost, že vaše dítě má cystickou fibrózu. Pokud máte podezření, že by váš novorozenec mohl mít tento stav i po vyšetření, může to být způsobeno jeho prevalencí ve vaší rodině nebo určitými příznaky, které mohou naznačovat možnost tohoto stavu. Lékař může provést definitivní test cystické fibrózy nazývaný test potu.
Test potu je rychlý a není bolestivý vůbec, lékař používá drogu s názvem pilokarpin, který stimuluje pocení na určitém místě na pažích. Potom se na tuto plochu umístí filtrační papír, který absorbuje pot, který se pak testuje na obsah chloridu sodného. Pokud výsledky ukazují mnohem vyšší úroveň než normální, automaticky se dítě říká, že má cystickou fibrózu. Kromě toho může být pro diagnostiku těchto stavů, jako jsou rentgenové, slinné nebo krevní genetické testy, vyšetření plicní funkce a vyšetření stolice pro jakékoli problémy s trávením, také použita rodinná anamnéza cystické fibrózy a dalších testů. V některých případech lze genetické testování provést také u dvojic plánujících na těhotenství, aby zjistila, zda je některá z nich kariérou této nemoci, aby ji nepodala dítě.
Pokud dítě vykazuje špatný růst a jsou náchylné k sinusovým nebo plicním infekcím, nebo dokonce obojí, může to být známka cystické fibrózy. Jedinou standardní zkouškou pro tento stav je však kvantitativní potní chloridový test a měří se množství soli v potu. Může se zdát obtížné provést zkoušku potu na nově narozených, protože se nepotknou snadno. Imunoreaktivní trypsinogenní test (IRT) může být použit pro novorozence. Tímto testem se odebírá krev s cílem prověřit trypsinogen. Potvrzení pozitivního testu IRT lze provést testem potu nebo genetickým testem.
Co jsou léčby cystickou fibrózou?
1. U problémů s plicní poruchou
Většinou se lékaři zaměří především na prevenci plicních infekcí; budou provádět pravidelnou hrudní fyzioterapii (CPT), běžně známou jako perkuse a posturální drenáž. Pomáhá při uvolňování hlenu v plicích a usnadňuje kašel. CPT se zpravidla provádí tleskáním na záda někoho se šikmou rukou a obvykle se provádí dvakrát denně. Vibrační vesta lze také použít zejména u dětí, i když je to trochu drahé. Doporučuje se také pravidelná cvičení, stejně jako antibiotika, léky snižující hlen a protizánětlivé léky. Dále může lékař doporučit plicní rehabilitaci.
Podívejte se na další informace o tom, jak provést fyzickou terapii pro děti u cystické fibrózy:
2. U potíží s trávením
Když někdo má cystickou fibrózu, bude muset vzít velmi vyváženou stravu, která má vysoký obsah kalorií a bílkovin. Vzhledem k problémům s absorpcí by jim mělo být poskytnuto 150 procent doporučeného stravovacího příspěvku, aby bylo možné uspokojit jejich potřeby růstu. Musí užívat multivitamíny a další doplňky. Tito lidé by měli užívat enzymy pankreatu před každým jídlem nebo jakýmkoli občerstvením, které konzumují. Kromě toho mohou být přidány další enzymy, které napomáhají při trávení. Děti s těžkým onemocněním mohou potřebovat zvláštní formu, která může být podávána trubicí nebo zřídka za použití žíly. Léky na ztenčení hlenu a klíšťata mohou být použity k léčbě střevních blokáží a někdy mohou být vyžadovány operace. Lékař může také předepsat některé léky, které pomohou snížit kyselinu žaludeční a také pomáhají pankreatickým enzymům ve svých funkcích.
3. Génová terapie
Tato metoda terapie nabízí nejlepší řešení pro zacházení s cystickou fibrózou, jelikož ji nejen léčí, ale i ji napadá. Například lék s názvem Kalydeco se používá pro tyto účely a byl schválen na dobu přibližně šesti let.
4. Transplantace
Někdy mohou být transplantace plic jedinými možnostmi a některé pacienty s tímto stavem dobře pracovaly.
5. Léčba komplikací
Obvyklá komplikace, která přichází s CF, je cukrovka, která vyžaduje diabetes ve srovnání s běžnou léčbou rozdílnější léčbu. Vedle toho dochází k osteoporóze, při které lékař může předepisovat léky, které mohou být použity k prevenci snížení hustoty kostí.
Důležité poznámky: Probíhající péče
Je důležité mít neustálou péči zejména od zdravotních sester, lékařů a respiračních terapeutů, kteří se specializují na CF po pravidelné léčbě cystickou fibrózou. Najdete je ve všech zdravotnických střediscích nebo centrech péče o CF. Kontroly by měly být provedeny každé 3 měsíce a někdy je zapotřebí očkování. Zánět chřipky může být také velmi důležitý, ale můžete vidět lékaře, pokud máte následující:
- Zvýšený nebo krvavý hlen, stejně jako změna barvy nebo konzistence hlenu
- Snížená chuť k jídlu nebo energie
- Silná hnačka nebo bolest břicha a tmavě zelené zvracení
- Silná horečka
Domácí léčebné prostředky pro cystickou fibrózu
Kromě výše uvedených cystických fibróz je k dispozici také několik léků, které můžete aplikovat doma, aby vám pomohly s tímto onemocněním.
1. Od dětské péče až po péči o dospělé
Pokud si uvědomíte, že vaše dítě má tento stav, je dobré jako rodič, aby vaše dítě informovalo o stavu, jak dospívá. Tím je zajištěno, že dítě je schopno přijmout aktivní úlohu v léčbě. Tímto způsobem připravuje vaše dítě na přechod z péče o dítě na dospělou. Lékařská centra CF mohou také pomoci při zajištění hladkého přechodu.
2. Změňte životní styl
Pokud jste na pravidelné lékařské prohlídce, můžete procvičovat zdravý životní styl, dodržovat zdravou výživu a změnit některé další návyky, jako jsou:
- Pravidelně si umyjte ruce, abyste snížili pravděpodobnost infekce
- Pít hodně tekutin a cvičit pravidelně
- Fyzikální terapie v hrudníku podle doporučení lékaře.
Mimo to mírné akutní plicní exacerbace CF mohou být léčeny doma úspěšně s následujícími postupy:
- Zvýšená četnost průchodu dýchacích cest
- Vdechování bronchodilatancií
- Posturální drenáž a hrudní fyzioterapie
- Použití perorálních antibiotik, jako jsou perorální fluorochinolony.
3. Cvičení
Když se cvičíte v aerobních cvičeních, které vás dýchají těžší, mohou uvolnit hlen, abyste ho mohli vykašlat, a také zlepšuje váš celkový fyzický stav. CF také způsobuje, že váš pot je slaný, takže ztrácí spoustu soli díky potu. Můžete také zahrnout dietu s relativně vysokým obsahem soli, abyste zajistili rovnováhu soli.
Zde je video, které se s vámi podělí o tom, jak chlapec žije s cystickou fibrózou:
