Poruchy nervové trubice jsou vrozené vrozené vady míchy, mozku a páteře. Jedná se o jednu z častějších vrozených vad a postihuje více než 300 000 dětí každý rok po celém světě. Jeden z výsledných stavů, spina bifida se vyskytuje u asi 1500 dětí narozených ročně pouze ve Spojených státech.
Porucha se děje velmi brzy v těhotenství před tím, než má matka pozitivní těhotenský test. Častější typy zahrnují análfáze (bez mozku nebo lebky) a spina bifida (výčnělek páteře). Tam je také několik méně obyčejný typ známý jako chiari malformace, která je výstupem mozkové tkáně dolů do páteře a encephaloceles (části mozkové tkáně protáhne přes lebku). Čtěte dále a dozvíte se více o poruchách neurální trubice a jejich prevenci.
Co způsobuje vady nervové trubice?
Obecně platí, že příčina poruch neurální trubice je stále neznámá. Existuje několik faktorů, které mohou přispět k poruchám, včetně nutričního stavu matky, genetiky a faktorů životního stylu. Existuje výzkum, který ukazuje, že následující skupiny mohou mít zvýšené riziko, že dítě s defekty neurální trubice, včetně:
- Diabetické matky se špatnou kontrolou cukru
- Matky na záchvaty
- Vystavení vysokým teplotám brzy v těhotenství
1. Nedostatek kyseliny listové
Zatímco ve skutečnosti není nedostatek kyseliny listové, který způsobuje defekty neurální trubice, může kyselina listová snížit incidence genových mutací, které vedou k defektům. Kyselina listová je jedním z vitamínů B a výzkum ukazuje, že když ženy dostanou dostatek tohoto a dalších vitamínů B před těhotenstvím a na počátku těhotenství, výskyt defektů neurální trubice dramaticky klesá, než u těch, kteří nedostali dostatek kyseliny listové. Podívejte se zde, abyste se dozvěděli více důležitých věcí, které musíte udělat předtím, než těhotná.
2. Faktory životního prostředí a životního stylu
Existují určité důkazy, které naznačují, že některé faktory životního prostředí a životního stylu mohou přispět k vyššímu počtu těchto defektů, včetně expozice pasivnímu kouři nebo kouření matky, obezitě u matky, diabetu a lékům, které inhibují kyselinu listovou (metotrexat).
3. Související genetické syndromy
Dva typy genetických syndromů jsou spojeny s více příčinami defektů neurální trubice a nesouvisejí s nedostatkem kyseliny listové. Děti narozené syndromem Meckel a Triploidovým syndromem mohou mít také související problémy v neurální trubici. Tyto podmínky jsou velmi vzácné.
Jak se léčí neurální tuba?
Léčba defektů v neurální trubici závisí na tom, jaká oblast je ovlivněna, na závažnosti a druhu vady. Některé jsou léčitelné a některé nejsou. Když se dítě narodí s anencefalií (málo nebo bez mozku a lebky), neexistuje žádná léčba a obyčejně žijí jen několik hodin až dní. Jedná se o nejtěžší typ poruchy nervové trubice.
- Chirurgická intervence. Ostatní méně závažné typy jsou obvykle chirurgicky ošetřeny k opravě výčnělku mozkové tkáně nebo obsahu míchy a uzavřou všechny otvory. Lékaři mohou také provádět tyto operace, zatímco plod je stále v matčině lůně, pokud je proveden před 26th týden těhotenství.
- Posunování.Lékaři mohou také umístit zkrat, aby pomohli zmírnit tlak páteře v případech malformací chiari.
Jaké jsou potenciální bolesti u dětí s poruchami nervové trubice?
Dokonce i při agresivních léčebnách a chirurgických zákrocích mohou být u dětí s těmito vadami stále funkční omezení. Ty zahrnují:
- Dysfunkce střev a močového měchýře.Některé děti budou potřebovat dlouhodobé laxativa a katetrizaci, protože postihují nervy, které pomáhají střevě a močovému měchýři.
- Dysfunkce dolních končetin.Mnoho dětí, které žijí se spina bifida, musí používat invalidní vozík, protože mají problémy s chůzí. To také vyžaduje fyzikální terapii a pracovní terapii, která pomáhá zlepšit funkce a naučit je provádět každodenní činnosti.
- Bolení hlavy. Vzhledem k nárůstu míšní tekutiny trpí mnoho dětí, které trpí malformací chiari, vyčerpávající bolesti hlavy. Lékaři mohou umístit pomůcku, která pomáhá odtoku tekutin, ale mohou vyžadovat léky, aby zmírňovaly bolesti hlavy.
- Zpoždění učení.Některé děti budou potřebovat speciální vzdělání pro poruchy učení a zpoždění. Několik dětí je dokonce mentálně postiženo některými z těchto podmínek. Intelektuální potíže mohou dokonce nastoupit později v dětství a musí být řešeny a léčeny.
- Záchvaty.Pokud se míšní buňka zvýší v mozku, mohou se objevit záchvaty. K tomuto problému dochází s léky na posun a / nebo záchvaty.
Mohou existovat další problémy a léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života dítěte.
Jak zabránit selhání neurální trubice
Většina případů defektů neurální trubice může být zabráněno, pokud ženy v plodném věku dostanou dostatečnou množství kyseliny listové ve stravě před a v časných týdnech těhotenství. Studie ukazují, že získání dostatečné množství kyseliny listové může pomoci zdravému rozvoji neurologického systému, ke kterému dojde dříve, než žena dokonce ví, že je těhotná před 4th týden těhotenství.
Vládní předpisy ve Spojených státech nyní vyžadují, aby výrobci potravin zpevnili všechny produkty z obilovin kyselinou listovou. To zahrnuje obiloviny, chleby z celých obilovin a těstoviny. Vzhledem k tomu, že potraviny byly obohaceny, došlo k 46% snížení počtu defektů neurální trubice.
Ženy, které nejí jídlo obohacené o obiloviny by měly dostat alespoň 400 mikrogramů kyseliny listové denně z doplňku, pokud jsou ve věku plodu. Těhotné ženy, které nejí konzumované ovoce, potřebují více z doplňku a pro aktuální dávku by se měly poradit s lékařem. Žena, která má v rodině v minulosti poruchy neurální trubice nebo dříve měla dítě s těmito vadami, musí být opatrná, pokud jde o získání dostatečné množství kyseliny listové v budoucích těhotenstvích.