Těhotenství

Genetické testování a těhotenství

Pro páry, které se pokoušejí otevírat, nebo pokud již očekávají, mohou začít zkoumat genetické testování. Jedná se o proces, kdy jeden nebo oba rodiče mají krve natažený a hledají abnormality. Genetické testování se často provádí s cílem určit, zda mají rodiče možnost dát svým dětem genetické onemocnění. Vzhledem k tomu, že tyto choroby jsou recesivní poruchy, musí oba rodiče předat gen, aby dítě mohlo být postiženo. Pokud jeden rodič testuje pozitivní, zatímco ostatní testy jsou negativní, není možné, že by dítě bylo postiženo. Existuje však 25% pravděpodobnost, že dítě dědí genetický stav, pokud oba rodiče pozitivně testují recesivní geny.

Často se nejprve testují ženy, jednoduše proto, že častěji navštěvují svého lékaře, zejména během těhotenství nebo bezprostředně před konstatováním. Po přijetí výsledků, pokud žena nemá žádné genetické abnormality, obvykle nemá žádný důvod otestovat partnera.

Genetické testování a těhotenství

  • Krevní test

Jedná se o nejjednodušší ze tří možností genetického testování a považuje to za poměrně jednoduché. Pokud se obáváte, že vaše dítě může zdědit genetickou poruchu, zvlášť pokud existuje jedna v historii vašeho nebo vašeho partnery, provedete toto vyšetření a určíte pravděpodobnost, zda vaše dítě zdědí poruchu. Obvykle se při vaší první schůzce v OZ stačí sestra nakreslit nějakou krev, nechá ji poslat do laboratoře pro analýzu a pak volá s výsledky za pár týdnů. V závislosti na výsledcích se může stát, že se nemusíte obávat, nebo vám lékař může navrhnout jiné testy, aby zjistil, zda mohou být zděděny nějaké genetické poruchy.

  • Odběr vzorků chorionických villusů

Obvykle se provádí mezi desátým a dvanáctým týdnem těhotenství, odběr vzorků Chorionic villus zahrnuje odstranění malého kusu placenty. Po tom, co lékař prohlédne kousek a určí, zda jsou v děloze přítomny genetické problémy. Bohužel, vzhledem k tomu, že jde o invazivní test, je známo, že dokončení odběru choriových villusů způsobuje potraty.

  • Amniocentéza

Pouze s malým rizikem potratu způsobuje, že amniocentéza zahrnuje použití duté jehly k odběru malé části plodové vody. Tímto způsobem, obvykle mezi patnácti a dvaceti týdny, bude lékař schopen určit nejen to, zda je přítomna genetická porucha, ale také být schopen určit zralost plic i pohlaví.

Jaké jsou výhody genetického testování během těhotenství?

Pro budoucí nebo očekávané rodiče existuje mnoho důvodů, pro které mohou být zváženy genetické testy, a proč jim to doporučí i lékař. Přestože většina dětí je při narození zdravá, stále je 3-5% dětí narozených vrozenými vadami. Naštěstí lze nyní zjistit mnoho z těchto vad, zvláště pokud jsou způsobeny genetickou poruchou nebo syndromem.

Zatímco může být obtížné dospět k poznání, že dítě se narodí s genetickou poruchou, může skutečně pomoci rodině připravit jak duševně, tak i fyzicky tím, že se zabývá jakoukoli vinu, smutek pro nezdravé dítě a dokonce i kontaktování genetického poradce najít podpůrnou skupinu. Kromě toho vědět, že dopředu vědí, umožní rodinám, aby připravily vhodné přípravky, když přivedou dítě domů a lépe porozumějí, jak vychovávat dítě v závislosti na genetické poruše, kterou zdědili.

Časté vrozené vady

Vedle vědomí, že dítě má genetickou poruchu, mohou lékaři také zjistit, jaká porucha byla zděděna mezi čtyřmi tisíci známými vrozenými vadami, ať již duševními nebo fyzickými. Dítě může zdědit poruchu, která je velmi mírná a snadno obrácená, zatímco jiné mohou trpět něčím smrtelným. Naštěstí většina prenatálních projekcí tyto chyby zjistí, ale ne všechny vrozené vady mohou být detekovány.

Následující seznam popisuje nejčastější vrozené vady spolu s tím, kolik postihují v USA:

  • Pouze 1 z 940 dětí trpí rozštěpem rtů a / nebo patra
  • 1 v 775 trpí klíšťaty
  • 1 z 3 200 trpí cystickou fibrózou
  • 1 z 769 trpí syndromem dolů
  • Z 1 z 667 na 1 z 5 000 trpí syndromem plodového alkoholu
  • 1 z 4 000 mužů a 1 z 6-8 000 žen trpí křehkým syndromem X.
  • 1 z 100 trpí srdečními vadami
  • 1 z 10 000 trpí Huntingtonovou choreou
  • 1 z 1 996 trpí hydrocefalou
  • 1 z 15 000 trpí fenylketonurií (PKU)
  • 1 z 500 afroamerických dětí trpí srpkovitou anémií
  • 1 z 3 000 trpí spina bifida

Kdo by měl dostat genetické testování?

Z etnické perspektivy

Ne každý bude muset zvážit genetické testování, avšak v závislosti na vaší etnické příslušnosti se může stát považovaným faktorem. Následující seznam pojednává o tom, kdo by měl zvážit genetické testování a co mohou být náchylnější k jiným.

  • Evropští kavkazané potřebují testovat cystickou fibrózu
  • Východoevropští Židé potřebují testovat cystickou fibrózu, Tay-Sachs, Canavan a další, včetně familiární dysautonomie
  • Afroameričané a středomořští původci potřebují otestovat anemii srpkovitých buněk a talasemii
  • Pocházející z jihovýchodní Asie potřebují testovat na talasemii
  • Francouzští Kanaďané by měli testovat jak Tay-Sachs tak cystickou fibrózu

Vzhledem k genetice a historii těhotenství

  • Jeden rodič nebo blízký příbuzný má poruchu

Vzhledem k tomu, že genetické poruchy jsou recesivní, mohou rodiče oba uchovávat geny, aniž by věděli, že dělají, protože se v nich nikdy nezjistila. K tomu dochází, protože jeden rodič přešel na normální gen, zatímco druhý předal abnormální gen, takže budoucí rodič má 50% šanci předat problematický gen. Pokud jeden z rodičů nebo blízký příbuzný zdědil onemocnění, bude muset být otestován.

  • Jedno dítě již postihlo

Zatímco mnohé vrozené vady jsou způsobeny genetickými anomáliemi, některé mohou nastat při vystavení škodlivým chemikáliím, infekci během těhotenství nebo jakékoli formě fyzického úrazu. Skutečná příčina vrozených vad není dosud známá a může vyplynout buď z buněk rodičů, nebo chyba v buňkách dítěte, jak se tvoří v děloze.

  • Dvě nebo více potratů

Spontánní potraty jsou typicky způsobeny významnými problémy chromozomů. Pokud má matka několik potratů, může to znamenat genetickou záležitost.

  • Porodit mrtvě narozené dítě s důkazem genetické poruchy

Některé z vážnějších genetických onemocnění způsobují abnormality ve fyzickém vzhledu dítěte.

  • Matka je 34 let nebo starší

Vzhledem k tomu, že žena stárne, její riziko vzniku dětí s chromozomálními problémy, jako je trisomie, se značně zvyšuje. Zároveň mohou starší otcové otec dítěte s novou dominantní genetickou mutací, která dříve nebyla přítomná v rodině.

Abyste lépe porozuměli genetickému testování a těhotenství a co vám poskytne, podívejte se na toto video: